医師が自分で新しい治療法を試しました。今、それはこのまれな病気で他の人を助けるかもしれません。



自分の希少疾患を理解しようとする医師の探求により、彼は自分で実験的治療をテストすることになりました。ペンシルベニア大学ペレルマン医科大学の助教授である医師であるデイビッド・ファイゲンバウム博士は、5年前に「被験者」として初めて自分を使って以来、寛解状態にあります。

現在、新しい研究では、ファイゲンバウムの治療が、キャッスルマン病として知られるこのまれな炎症性疾患を持つ他の人を助ける可能性があることが示唆されています。

新しい研究は、以前の治療法に反応しなかった重篤な状態の患者が、PI3K / Akt / mTOR経路と呼ばれる細胞内の特定のシグナル伝達経路を標的とする治療の恩恵を受ける可能性があることを示しています。

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本日(8月13日)に公開された作品 臨床研究ジャーナル、レポートの主執筆者(Fajgenbaum)も研究の患者である数少ない機会の1つです。

医師の探求は2010年に始まりました。当時、医学部で運動選手だった25歳のファイジェンバウムが突然病気になりました。彼は腫れを開発しました リンパ節、報告によると、腹痛、疲労、体の小さな赤い斑点の噴火。ファイゲンバウムの状態はすぐに悪化し、生命を脅かすようになりました。

ファイゲンバウムは最終的にキャッスルマン病と診断されましたが、これは実際にはリンパ節に影響を及ぼす炎症性疾患のグループです。米国では毎年約5,000人が何らかの形のキャッスルマン病と診断されています。キャッスルマン病の患者は、単一の罹患リンパ節を伴う軽度の疾患である場合がありますが、他の人は全身に異常なリンパ節があり、生命を脅かす症状を発症します。 臓器不全

ファイゲンバウムには、特発性多中心性キャッスルマン病(iMCD)として知られるこのより重症の形態があり、報告によると、毎年約1,500から1,800人のアメリカ人でのみ診断されています。この病気の重篤な形態はいくつかに類似しています 自己免疫状態、しかし癌のように、それはまた、この場合、リンパ節の細胞の過成長を引き起こします。 iMCD患者の約35%は、診断から5年以内に死亡します。シルツキシマブと呼ばれるキャッスルマン病の治療薬は承認されていますが、すべての患者が治療に反応するわけではありません。

Fajgenbaumはこのグループに分類されました。彼を助けた既存の治療法はなく、彼の症状は再発し続けた-彼の診断後3。5年間、彼は8回入院したと報告書は述べた。しかし、彼自身の血液サンプルを研究することによって、ファイゲンバウムは彼の病気の手がかりを特定しました。爆発の直前に、彼は活性化T細胞と呼ばれる免疫細胞の数の急増と、VEGF-Aと呼ばれるタンパク質のレベルの増加を見ました。これらの要因の両方は、PI3K / Akt / mTOR経路によって規制されています。

ファイゲンバウムは、この経路を阻害した薬物が彼の状態を助けるかもしれないと仮定した。彼はシロリムスと呼ばれる薬剤に目を向けました。シロリムスはこの経路を阻害し、すでに臓器拒絶反応を防ぐために使用されています 腎臓移植 患者。 Fajgenbaumは、2014年に薬物の服用を開始して以来、症状の再燃はありません。

新しい研究では、Fajgenbaumと同僚は、iMCDの他の2人の患者も、症状が燃える前に活性化T細胞とVEGF-Aのレベルの増加を示したと報告しています。シロリムスによる治療後、両方の患者は持続的な寛解も示した。これまでのところ、両方の患者は再発することなく19ヶ月行っています。

「私たちの発見は、T細胞、VEGF-A、PI3K / Akt / mTOR経路をiMCDにリンクする最初のものです」、Fajgenbaum 声明で言った。 「最も重要なのは、mTORを阻害するとこれらの患者が改善したことです。これは、シルツキシマブに反応しない患者の治療目標となるため、非常に重要です。」

新しい発見は有望ですが、この研究は患者3人のみを対象としており、この薬剤がiMCDの効果的な治療法であることを示すには、より大規模な試験が必要です。まもなく、Fajgenbaumと同僚は 臨床試験を開始する 最大24人のiMCD患者でシロリムスをテストします。

最初に公開された ライブサイエンス